사랑이 사연과 필요한 치료제
네 살 전사랑 양은 ‘듀센 근이영양증(DMD, Duchenne Muscular Dystrophy)’이라는 희귀병을 앓고 있습니다1. 이 병은 여자아이의 경우 5천만분의 1의 확률로 발생하는 극히 드문 질환으로, 근육이 점진적으로 퇴행하면서 결국 스스로 호흡할 힘마저 잃게 되는 치명적인 병입니다12.
사랑이 아버지 전요셉 목사는 딸의 치료를 위해 2024년 11월 5일부터 29일까지 부산에서 서울까지 740km를 걸어 국토대장정을 펼쳤고, 이를 통해 13억 7천만원의 후원금을 모았습니다13.
필요한 치료제: 엘레비디스(Elevidys)
치료제 기본 정보
사랑이가 필요로 하는 치료제는 **엘레비디스(Elevidys)**입니다14. 이는 미국 제약회사 **사렙타 테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics)**에서 개발한 유전자 치료제입니다56.
- 성분명: 델란디스트로겐 목세파보벡(delandistrogene moxeparvovec)
- 치료 방식: 정맥 주입을 통한 1회 투여 AAV 기반 유전자 치료제5
- 작용 기전: 골격근에서 마이크로-디스트로핀의 표적 생산을 위해 코딩된 형질도입 유전자를 전달5
약값 및 치료 비용
엘레비디스의 치료 비용은 **약 46억원(미국 내 320만 달러)**에 달합니다15. 이는 1회 투여로 최대 4년까지 치료 효과를 보이는 것으로 알려져 있습니다7.
치료 적응증 및 연령
현재 FDA 승인 기준으로 엘레비디스는 다음 환자들에게 사용 가능합니다56:
- DMD 유전자 변이가 확인된 4세 이상의 보행 가능한 환자 (완전 승인)
- DMD 유전자 변이가 확인된 4세 이상의 보행 불가능한 환자 (가속 승인)
국내 도입 현황
현재 상황
엘레비디스는 현재 한국에 도입되지 않은 상태입니다89. 척수성 근위축증 치료제 ‘졸겐스마’ 등 일부 고가 유전자 치료제에 대해서는 보험 적용이 이뤄지고 있지만, 엘레비디스는 아직 국내 미도입 상태입니다1.
임상시험 진행 중
다행히 로슈(한국로슈)를 통해 2024년 6월부터 한국인 환자를 대상으로 한 임상시험이 진행 중입니다10. 사렙타는 2019년 로슈와 최대 11억 5천만 달러 규모의 라이선스 계약을 체결하여, 로슈가 미국 외 전 세계 국가에서의 승인과 상업화를 담당하고 있습니다57.
치료 시기의 중요성
엘레비디스는 4-5살 때 받아야 가장 효과적이며, 6살 이후로는 효과가 현저히 떨어집니다9. 이미 죽은 근육세포는 되살릴 수 없기 때문에 아직 근육세포가 많이 살아있을 때 투여해야 하며, 현재 기술로는 단 1회만 투여 가능합니다9.
대안 치료법 연구
국내 연구진들도 듀센 근이영양증 치료를 위한 새로운 접근법을 연구하고 있습니다. 서울대병원 연구팀은 EZH2 억제제가 기존 스테로이드 치료의 효과를 높이면서 부작용을 줄일 수 있다는 연구 결과를 발표했습니다1110.
결론
사랑이가 필요한 치료제는 사렙타 테라퓨틱스의 **엘레비디스(Elevidys)**이며, 현재 미국에서만 치료받을 수 있는 상황입니다9. 국내에서는 로슈를 통한 임상시험이 진행 중이지만, 정식 도입까지는 시간이 더 필요할 것으로 보입니다10. 치료 시기가 중요한 만큼 미국에서의 치료를 고려해야 할 상황입니다9.
- https://www.yna.co.kr/view/AKR20241129108500004
- https://www.seoul.co.kr/news/society/2024/11/29/20241129500219
- https://m.yonhapnewstv.co.kr/news/MYH20241130001700641
- https://www.sedaily.com/NewsView/2DH18ZQ4S4
- https://www.newsmp.com/news/articleView.html?idxno=241533
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- https://www.imaeil.com/page/view/2024112915034039719
- https://www.yna.co.kr/view/MYH20241122023400641
- https://www.youtube.com/watch?v=EG29J323-xU
- https://kr.investing.com/news/company-news/article-93CH-1482915
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- https://www.ytn.co.kr/_ln/0103_202411211729339350
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- https://m.health.chosun.com/svc/news_view.html?contid=2024062500886
- https://m.healthcaren.com/news/news_article_yong.jsp?mn_idx=551437
- https://www.medipana.com/article/view.php?news_idx=322314
- http://www.hitnews.co.kr/news/articleView.html?idxno=58420
- https://www.medipana.com/health/view.php?page=8&sch_menu=6&news_idx=342000
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